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慶応義塾大学医学部と国立成育医療研究センターなどの研究チームは、手や足の皮膚の角質が分厚くなって固まる遺伝性の難病「長島型掌蹠(しょうせき)角化症」の原因遺伝子を突き止めることに成功し...

同区域では難病や希少疾患を治療するための核酸医薬品の生産技術基盤確立に加え、京都大学と共同で疾患特異的iPS細胞(万能細胞)を用いた難病研究などを拡充する。

このほど、ALS(筋委縮性側索硬化症)と呼ばれる手足、顔を含め全身が動かなくなる難病の患者に対し、脳血流の増減を測定することで意思疎通を図れる装置を開発した。

生理学医学賞の「細胞内輸送機構の発見」は難病の病態解明への貢献が期待。

iPS細胞(万能細胞)から分化させた筋肉細胞を難病治療に生かすといった研究案件で骨格筋に関する情報を共有し、技術的な課題を議論するのが狙い。... 手足の筋肉が衰弱する難病の「筋ジスト...

ALSは筋力低下などの症状がゆっくりと進行する難病。

京都大学iPS細胞研究所の高橋淳教授、森実飛鳥助教らの研究グループは、手足の震えや身体の運動機能低下を引き起こす難病、パーキンソン病のiPS細胞(万能細胞)を使った治療で、患者自身の細...

京都大学放射線生物研究センターの高田穣教授らの研究グループは、小児期に発症する難病「ファンコニ貧血」が、アルコールを分解するアルデヒド酵素として知られる「ALDH2」が欠損すると、重症化することを突き...

このほど、ALS(筋委縮性側索硬化症)と呼ばれる手足、顔を含め全身が動かなくなる難病の患者に対し、脳血流の増減を測定することで意思疎通を図れる装置を開発した。

会長特別賞には難病と闘いながら起業した仙拓(愛知県東海市)、コンサルティング活動を通じて建築・不動産業界に貢献した本村靖夫氏(福岡県筑紫野市)を選んだ。 ...

発売から10年間で収集した約5000例の投与例で得た調査結果を元に、さまざまな難病への効能を追加してきた「育薬」が大きな武器になっていると、社長の土屋裕弘は分析する。

また、同日の初会合では14年度予算の概算要求に向け、がんや精神・神経疾患、感染症、難病・希少疾病などの研究に重点を置くとする基本方針もまとめた。

SACLAは原子や分子の動きをX線レーザーで瞬間的に捉え、瞬時に起きる物理化学現象を観察でき、難病解明や新薬開発などに役立つ。

京都大学iPS細胞研究所の江藤浩之教授らの研究グループは、血小板が少ない状態で生まれ、赤血球などが減少する難病患者からiPS細胞(万能細胞)を作製し、病態を再現することに成功した。

同疾患は全身疼痛や慢性疲労を伴う原因不明の難病。

「症状に応じた調節化合物、すなわち『薬』を設計することも可能になる」というのは、難病のペルオキシソーム病の分子機構を解明した京都大学大学院薬学研究科教授の加藤博章さん。

いずれも希少疾患や難病の治療薬で、営業部隊は少数精鋭だ。

京都大学大学院医学研究科付属ゲノム医学センターの寺尾知可史特定助教らの研究グループは、日本に約1万人いるとされ、大動脈に炎症を起こす難病「高安(たかやす)病」の原因遺伝子二つを発見した...

【中核病院を整備】 臨床研究や難病・希少疾病、小児領域などでの医師主導治験を実施する臨床研究中核病院の整備や機能強化も求められる。

多発性硬化症や血友病は患者数が少なく、難病であるため専門医への情報提供が中心になる。

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