IRDの原因遺伝子の早期同定、治療開始につなげる。... IRDは遺伝子変異が原因で網膜の機能に進行性の障がいをきたす疾患の総称。... 欧米ではIRDの原因遺伝子をターゲットとした遺伝子治療の承認事...

理化学研究所の中冨浩文チームリーダーらは、くも膜下出血の原因となる血管のふくらみである「脳動脈瘤(りゅう)」の発生に関わる遺伝子変異を発見した。... 脳動脈瘤に関...

KT430は、重度の筋力低下と呼吸障害により若くして死に至る重篤な神経筋疾患「X連鎖性ミオチュブラーミオパチー(XLMTM)」の治療を目的とした遺伝子治療薬候補。XLMTMは遺伝子変異...

小野薬品工業は細胞増殖の指令伝達に関わるBRAFたんぱく質の阻害剤「ビラフトビ(一般名エンコラフェニブ)」とがん細胞の増殖関連のMEKたんぱく質阻害剤「メクトビ(一般名ビニメチ...

ウイルスやバクテリア産物への暴露により造血幹細胞が変化し、この細胞に遺伝子変異が起きると造血器腫瘍が発症する。... マウスモデルを用いた解析から、ウイルスやバクテリア由来の産物に暴露された後に、高齢...

さまざまな遺伝子の発現を制御し、働きを止めると細胞死につながる生命維持に重要な遺伝子の変異を特定。... 機能が未知な遺伝子「INTS15」の変異を発見した。 INTS15の欠損マウ...

放射線被ばくは遺伝子を構成するDNAを傷つける。... 量子科学技術研究開発機構からの報告も含む複数の研究から、被ばくに起因するがんに特徴的な遺伝子変異がいくつか見つかってきたが、発がんメカニズムの全...

QFFは中性子線を種苗などに照射して遺伝子に突然変異を起こすサービスを展開する。... 例えば、遺伝子変異を起こした植物を複数育て、優良な形質が表れた株を選定。遺伝子解析で変異箇所を突き止め、ゲノム編...

三井化学はがんなどの遺伝子診断サービスを展開するDNAチップ研究所(東京都港区)に出資する。... 両社は資本業務提携を通じ、短期的には肺がん組織を対象とした遺伝子変異の検査技術「肺が...

透析患者123人を対象に分子機能を標的とした遺伝子解析を行い、細胞膜内外に物質を輸送するたんぱく質ABCG2の腸管における機能低下が血清尿酸値の上昇に強く関わることを示した。 ABC...

てんかんの小児患者の遺伝子を解析し、神経系に多く存在するたんぱく質「KIF4」の変異を同定。同様の遺伝子変異を起こすマウスを作製したところ、通常のマウスに比べてんかん発症の頻度が高くなることが分かった...

特定の遺伝子変異がないことで同薬での治療が受けられなかった患者が対象。... 同治験ではオシメルチニブ承認前に開発された薬で治療したが効果がみられなくなり、EGFRに特定の遺伝子が変異していない患者が...

小胞体内の糖たんぱく質の変異と関わりがあるとされるBSCL2遺伝子変異関連神経障害など、神経変性疾患への新たな治療法の確立が期待できる。 ... 無糖鎖型変異体を発現させた細胞の小胞...

循環器疾患の多くは複数の遺伝子変異が関わり対策も未解明の点が多いため、メディカルゲノムセンターを中心に基盤構築を図る。

岡田教授は国際バイオバンクの連携体制を構築して、疾患間に共通する遺伝子変異などを解明。

さまざまな種類の細胞になり得る「幹細胞」の研究では遺伝子変異や機能などの研究が十分でなく、細胞が腫瘍化する可能性について未解明な点が多い。... 23年度からは再生・細胞医療だけでなく遺伝子治療にも研...

研究グループは免疫チェックポイント阻害剤の効果は遺伝子変異の量だけでなく、遺伝子変異が生じた原因も影響を与えるという仮説を立てて遺伝子変異のパターンに着目した。米国の大型がんゲノムプロジェクトに登録さ...

がん患者のデオキシリボ核酸(DNA)とリボ核酸(RNA)を解析してがん組織で起きている遺伝子変異を調べ、診断や治療方針の決定を支援する。 ... 同シ...

ルマケラスはKRAS G12C変異陽性の切除不能な進行・再発の非小細胞肺がんの治療薬だ。KRAS遺伝子変異は肺がん領域で古くから同定されているがん化の原因となる遺伝子(ドライバー遺伝子...

ATP濃度が不安定になる遺伝子変異酵母株を初めて同定し、ATP濃度を一定に保つのに重要な酵素を見つけた。この酵素の遺伝子を破壊した細胞では、ATP濃度が一時的に低下した後にたんぱく質凝集体が急激に増大...