眼病「ＢＣＤ」発症の仕組み 京大、ｉＰＳ細胞で解明

京都大学医学部付属病院の畑匡侑（まさゆき）助教と池田華子准教授らは、失明に至る眼疾患「クリスタリン網膜症」（ＢＣＤ）の発症の仕組みを、患者由来のｉＰＳ細胞（人工多能性幹細胞）を用いて突き止めた。進行を抑制する治療薬の有力候補も発見した。理化学研究所と京大ｉＰＳ細胞研究所、新潟薬科大学との共同研究。ＢＣＤの創薬研究の進展が期待できる。

研究グループは、ＢＣＤの原因遺伝子に変異を持つ患者３人からｉＰＳ細胞を作製し、網膜色素上皮細胞へ誘導した。健常な細胞と比べ、細胞の空胞形成や色素沈着などの変性が強くなり、徐々に細胞死が引き起こされた。

細胞内消化を担う小器官リソソームの機能障害による、オートファジー（自食作用）分解系障害が関与しているとみて、患者由来細胞内の脂質をくわしく解析。すると遊離コレステロールの増加を確認した。

希少疾患で代謝異常を引き起こす「ライソゾーム病」と類似した仕組みとみ...