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遺伝子の変異でCbl―bが機能を失い、自己免疫疾患やがんを引き起こすことが知られている。

ただ結合部位の形が変わるなど変異を起こしやすく、薬剤への耐性を持つことがあった。

この場所に遺伝子の変異が起きると、生体内の修復機構が働かなくなり、リンチ症候群の原因になることがわかった。

1989年、御子柴チームリーダー(当時、大阪大学蛋白質研究所教授)は、突然変異マウスの解析から、変異マウスで欠損していたたんぱく質P400がIP3の標的分子(IP3受容体...

アルファ1―アンチトリプシン(A1AT)欠損症といわれる遺伝性の肝臓代謝疾患の患者の細胞からiPS細胞を作製し、疾患の原因となる遺伝子の変異部分を修正した細胞をヒト化したマウスに注入、...

熱変異を機械自身が測定して自動補正する機能を強化したほか、加工前の暖機運転を20―30分間短縮する新機構を搭載した。... 新型MCは熱変異に対する補正機能を標準装備した。

順天堂大学の本井ゆみ子准教授らは、患者群に変異型タウたんぱく質を持たない患者がいることに注目し、正常なヒトタウたんぱく質を過剰発現させたタウオパチーモデルマウスを開発した。

小脳の中で運動機能を制御するプルキンエ細胞に多く存在する「SYT14」という遺伝子の変異が、ARCAの原因の一つであることを突きとめた。

反対にNBS1が働かないと損傷乗り越え合成が進まず、がん化や細胞死、突然変異に至ることが分かった。

理化学研究所や京都大学などの研究チームは、繰り返し起きるせきや呼吸困難などの症状を引き起こす「成人気管支ぜんそく」に関わる遺伝子の変異を発見した。

【不均衡変異導入法】 このような能力低下の問題は酵母以外の生物種を用いた代替宿主開発にも共通する障害となっている。そこで、健康工学研究部門は宿主の遺伝子にランダムに変異を導入すること...

理化学研究所は認知症の要因となる脳の神経細胞の変性が変異型タウたんぱく質だけでなく、正常なタウたんぱく質の蓄積でも起きる可能性を明らかにした。

京大の小泉昭夫教授、劉万洋研究員らは、日本や韓国、中国の患者らの遺伝子を調べることで、RNF213と呼ばれる遺伝子の共通した一部分の変異がモヤモヤ病の発症に深くかかわることを解明した。

TNAPは亜鉛要求性酵素の一つで、TNAPを不安定にする遺伝子変異は低フォスファターゼ症の原因となることが知られている。 ... そこで、遺伝子破壊実験が比較的容易なニワトリBリンパ...

アブラナ科の植物のシロイヌナズナで、気孔が顕著に開いた突然変異体を解析した。

BRCA1/2遺伝子の変異による生涯発症リスクは、乳がん50―80%、卵巣がん10―60%といわれるが、同遺伝子が変異を起こしている女性に対して、異常が認められない時に、乳房...

さらに感染ピーク時では、同じクラスタ内でも約20個の変異グループが存在し、そのうち12個が新しい変異グループであると判明、変異が極めて速いことを実証した。変異グループに関東・関西といった地域差はなく、...

そのため研究グループは、シロイヌナズナ野生型、アントシアニンなどのフラボノイド類を生産できない二つの変異株(tt4、tt5)、シナピン酸エステル類生合成経路の酵素欠損変異株(s...

同社はさまざまな生物を対象とするゲノム解析サービスを手がけ、ヒトゲノムについても特定の領域を対象に変異解析サービスを実施してきたが、高速の解析装置を新たに導入して解析能力を10倍以上に高めた。... ...

今回開発した遺伝子標的法では、ヘルパー依存性アデノウイルスといわれる改良型ウイルスを運び屋に使い、変異のないDNA分子を標的細胞に導入。2組の遺伝子間で「相同組み換え」と言われる遺伝子の入れ替えが起こ...

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