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研究チームは、骨髄増殖性腫瘍の患者に多く変異がある遺伝子の一つ「CALR遺伝子」に注目。変異型CALR遺伝子から生成される変異型たんぱく質は、互いにくっつき合い、正常なたんぱく質よりも大きな分子「多量...

同剤に反応性のある遺伝子変異を伴うファブリー病患者が対象となる。

研究チームは、遺伝子変異により長時間の睡眠を要求するマウス「スリーピー変異マウス」と、睡眠を取らせないようにした「眠気モデルマウス」の脳を調査。... また、スリーピー変異マウスでSNIPPsのリン酸...

東京医科歯科大学難治疾患研究所の黒柳秀人准教授と木村彰方教授らは、心臓の収縮機能が弱まり血液を送り出す機能が低下する「拡張型心筋症」の原因となる遺伝子の変異を発見した。マウスの遺伝子に変異を入れると、...

研究グループは、すい臓がんでみられる遺伝子変異を持つマウスを作り、すい臓の様子を観察した。... 初期化の度合いがさらに少なくても、遺伝子変異があれば、がん化が起こるとわかった。

体内時計の24時間周期、京大が決定酵素発見 (2018/5/22 科学技術・大学)

研究グループは、時計遺伝子の突然変異により睡眠周期がズレる患者の睡眠リズムが短い点に注目。時計遺伝子の突然変異を引き起こして体内時計を速める酵素を生み出す遺伝子を調べた。

これは進化でしょうか、突然変異でしょうか。

東大、「クローン性造血」マウスを作製 (2018/4/13 科学技術・大学)

ASXL1に変異が生じると、次々と遺伝子発現に変異を引き起こし、血液を作る細胞にも異常が現れた。

遺伝子の転写を活性化するたんぱく質のうち、「Pdr3たんぱく質」の変異を確認した。変異したPdr3を別の酵母で発現させると、冷凍保存後の発酵力や生存率が低下。

「今まで知られていなかった遺伝子変異が検知され、薬の開発可能性も高まる」と伊東上席執行役員はみる。

アステラス製薬がFLT3遺伝子変異陽性急性骨髄性白血病治療薬として開発中の「ギルテリチニブ(一般名)」が、厚生労働省から希少疾病用医薬品に指定された。

サルモネラ属菌のべん毛モーターの固定子たんぱく質に、モーターから外れてもイオンを通しやすい変異体を発見した。

研究グループは、BCDの原因遺伝子に変異を持つ患者3人からiPS細胞を作製し、網膜色素上皮細胞へ誘導した。

遺伝子や遺伝性疾患に関する研究が進んだ現在では、がんや糖尿病などの疾患にも遺伝的素因が関係していることや、誰にでも遺伝子変異が起こる可能性があること、遺伝性疾患の子どもが生まれる可能性があることも明ら...

例えば患者の病状推移や体重、年齢、血糖値、遺伝子変異などのビッグデータを学習させ、その中から診療ガイドラインの判断基準に使う因子を抽出する。... 主要遺伝子変異をすべて学習させ、疾患を説明させること...

稲盛財団、50人に助成決定 (2018/3/13 科学技術・大学)

選ばれた研究テーマは、国立遺伝学研究所の石川麻乃助教の「季節性繁殖の多様性を生む原因変異とその生態学的機能の解析」、鳥取大学農学部の岩崎崇准教授の「アグロバクテリウムに頼らない植物ゲノム編集技術の開発...

三つの遺伝子(SAMD12遺伝子、TNRC6A遺伝子、RAPGEF2遺伝子)のうち、たんぱく質を作る情報を持たない領域に変異が生じていることを発見した。

さらにこの手法を使って遺伝子の2カ所の塩基を書き換え、正常な塩基を二つ持つ細胞と、変異した塩基を二つ持つ細胞、正常な塩基と変異した塩基を一つずつ持つ細胞を、同時に作成できた。

白血病根治に光明 京大、免疫機構を発見 (2018/3/5 科学技術・大学)

従来のヒトCML治療は、がん遺伝子の突然変異で分子標的薬が効かなくなり、再発や急性転化によって完全な克服が難しかった。

「がん領域のトップ企業として、患者さんの遺伝子変異に合った治療に貢献したい。

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