「ＣＨＤ８」遺伝子変異で自閉症−九大が発症メカニズム解明

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  ㊧健常者の場合、ＣＨＤ８がＲＥＳＴの働きを抑えることで神経が正常に発達する㊨ＣＨＤ８の遺伝子変異を持つ自閉症患者は、ＲＥＳＴが異常に活性化してしまい、神経の発達が遅れる（九大の資料を基に作成）

九州大学生体防御医学研究所の中山敬一主幹教授らは、自閉症の中でも高い確率で起きる「ＣＨＤ８」と呼ばれる遺伝子の変異により同症が発症する仕組みを解明した。同遺伝子の変異を持つマウスの脳を観察。遺伝子変異により同遺伝子が作るたんぱく質の量が減少すると、「ＲＥＳＴ」と呼ばれる別のたんぱく質が異常に活性化し、神経の発達が遅れることが分かった。

薬剤の投与によりＣＨＤ８の量を増やしたり、ＲＥＳＴの活性化を抑えたりして、自閉症を治療する手法の開発につながる可能性がある。

成果は８日、英科学誌ネイチャー電子版に掲載された。

ＣＨＤ８は細胞の核の中にある染色体の構造を変化させ、さまざまな遺伝子の発現量を調節する機能を持つ。ヒトの自閉症患者の場合、父方由来のＣＨＤ８遺伝子か、母方由来のＣＨＤ８遺伝子のどちらか一つを欠損している「半欠損」であることが多い。

研究チームは同遺伝子を人工的に半欠損させたマウスを作製。同マウスの行動を観察したところ、不安の増加やコミュニケーション異常などヒトの自閉症と似た症状が現れた。同マウスの脳を詳しく解析した結果、ＲＥＳＴの活性度が異常に上昇していた。

中山主幹教授は「神経細胞の基となる神経幹細胞や神経前駆細胞が分化する過程で、ＣＨＤ８はアクセル役、ＲＥＳＴはブレーキ役となり、分化の時期を調節している。遺伝子変異によりＣＨＤ８が減少すると、ＲＥＳＴによるブレーキがいつまでもかかった状態となり、神経の発達が遅れる」としている。